Radi se o, najčešće nasljednom poremećaju (prenosi ga majka na potomstvo) dok je jedna trećina slučajeva posljedica novonastale mutacije gena potrebnih za sintezu faktora koagulacije.

Hemofilija se uglavnom javlja kod muške populacije dok su žene najčešće prenosioci defektnog X kromosoma (X vezano nasljeđivanje).

Ukoliko je majka nosilac defektnog gena postoji 50 % vjerojatnosti da će ga muški potomak naslijediti.

Postoji nekoliko vrsta hemofilije od čega su najčešći hemofilija A koja je rezultat nedostatka koagulacijskog faktora VIII te hemofilija B kod koje nedostaje faktor IX.
Obje vrste hemofilija manifestiraju se istom kliničkom slikom te se na jednak način nasljeđuju. Procjenjuje se da se hemofilija javlja s učestalošću otprilike jedan na 10000 poroda.

Hemofilija A učestalija je od hemofilije B te čini 80-85% od ukupnog broja osoba s navedenim poremećajem koagulacije.