Što je hemofilija?

Hemofilija je sklonost krvarenju, vrsta hemoragične dijateze koja se najčešće recesivno nasljeđuje.

Što je hemofilija?

Hemofilija spada u skupinu bolesti karakteriziranih smanjenom sposobnosti koagulacije krvi.

Radi se o, najčešće nasljednom poremećaju (prenosi ga majka na potomstvo) dok je jedna trećina slučajeva posljedica novonastale mutacije gena potrebnih za sintezu faktora koagulacije.

Hemofilija se uglavnom javlja kod muške populacije dok su žene najčešće prenosioci defektnog X kromosoma (X vezano nasljeđivanje). Ukoliko je majka nosilac defektnog gena postoji 50 % vjerojatnosti da će ga muški potomak naslijediti.

Postoji nekoliko vrsta hemofilije od čega su najčešći hemofilija A koja je rezultat nedostatka koagulacijskog faktora VIII te hemofilija B kod koje nedostaje faktor IX. Obje vrste hemofilija manifestiraju se istom kliničkom slikom te se na jednak način nasljeđuju. Procjenjuje se da se hemofilija javlja s učestalošću otprilike jedan na 10000 poroda.

Hemofilija A učestalija je od hemofilije B te čini 80-85% od ukupnog broja osoba s navedenim poremećajem koagulacije.

Klinička slika

Glavna klinička manifestacija hemofilije je sklonost krvarenju. Do krvarenja može doći nakon traume (udarac, pad i sl.), medicinskog zahvata (npr. vađenje zubi, operativni zahvat i sl.), ali i spontano (krvarenja bez poznatog uzroka). Krvarenja su najčešće lokalizirana u velike zglobove, mišiće, meka tkiva. Najopasnija su krvarenja koja zahvaćaju određene organske sustave, posebice krvarenja probavnog i respiratornog sustava, krvarenja na području glave i vrata. Krvarenja u središnji živčani sustav su potencijalno životno ugrožavajuća i mogu ostaviti trajna oštećenja kod osobe s hemofilijom.

Klinička slika varira ovisno o stupnju nedostatka koagulacijskog faktora pa tako razlikujemo blagi oblik (razina faktora 5-40%),  umjereni (razina faktora 1-5%) te teški oblik hemofilije (razina faktora ispod 1%). Osobe s umjerenim i blagim oblikom hemofilije kliničku sliku uglavnom razvijaju kasnije u životu i to najčešće nakon traume ili operativnog zahvata dok se kod osoba s teškim oblicima simptomi mogu javiti u prvim mjesecima života.

Učestala krvarenja, posebice u velike zglobove, dovode do degenerativnih promjena na zglobovima s posljedično otežanom, bolnom i ograničenom pokretljivošću zglobova. Mnoge osobe s hemofilijom, koje nisu adekvatno liječene, u kasnijoj životnoj dobi razvijaju teški oblik invaliditeta te im je kvaliteta života bitno smanjena. Upravo zbog toga, izuzetno je važna adekvatna profilaktična primjena nadomjesne terapije jer ona omogućuje život bez krvarenja, aktivan obiteljski i poslovni život te znatno veću kvalitetu života. Isto tako, adekvatnom preventivnom terapijom smanjuje se izostajanje iz škole/fakulteta što predstavlja osnovu za kvalitetnije obrazovanje. Kvalitetno obrazovanje vrlo je važno za sve osobe s hemofilijom jer kasnije osigurava karijeru/posao primjereniju osobi s dijagnozom kao što je hemofilija.

Liječenje

Zlatni standard u liječenju hemofilije je profilaktička primjena faktora koagulacije. Danas su nam na raspolaganju koncentrati nadomjesnih faktora plazmatskog (humanog) i rekombinantnog porijekla. Lijekovi se primjenjuju intravenski u određenim intervalima koji su prilagođeni individualnim potrebama osobe s hemofilijom. Takvim pristupom krvarenja se preveniraju te se smanjuje rizik od komplikacija krvarenja.

Svako akutno krvarenje potrebno je promptno tretirati jer se time prevenira daljnje krvarenje, smanjuju bolovi, duljina oporavka te smanjuje vjerojatnost trajnog oštećenja zahvaćenog zgloba. Primjenu lijeka nakon težih krvarenja, primjerice u velike zglobove, često je potrebno ponavljati. U danima nakon zaustavljanja krvarenja važno je što prije započeti s rehabilitacijom (pažljivim razgibavanjem zahvaćenog zgloba te jačanjem muskulature).

Tjelesna aktivnost

Za osobe s hemofilijom važna je adekvatna, dozirana tjelesna aktivnost koja pomaže u održavanju odgovarajuće tjelesne težine, pokretljivosti zglobova te snage i tonusa mišića koji „čuvaju“ zglobove od budućih krvarenja i ozljeda. Od aktivnosti koje se preporučju su plivanje, hodanje, bicikliranje, stolni tenis i sl. Intenzitet i vrstu aktivnosti potrebno je prilagoditi svakoj osobi ovisno o njenom zdravstvenom stanju te stupnju koagulacijskog defekta.