Svjetski dan hemofilije – 17. travnja 2021

SVJETSKI DAN HEMOFILIJE

17. travnja 2021.

"Prilagodba promjenama"

"Crvenom bojom za oboljele od hemofilije"

 

Hemofilija je bolest karakterizirana smanjenom sposobnošću zgrušavanja krvi. U krvi osoba s hemofilijom nedostaje jedan od faktora zgrušavanja, što dovodi do čestih krvarenja koja značajno duže traju nego kod zdrave osobe. Dva su osnovna oblika hemofilije - hemofiliju A, odnosno nedostatak faktora VIII, te hemofilija B kod koje nedostaje faktor IX. Spada u skupino rijetkih bolesti jer se u prosjeku rađa jedan dječak s hemofilijom A na 10000 poroda te jedan na 20000 kod hemofilije B.

I kod hemofilije A i kod hemofilije B tri su stupnja težine bolesti: teška hemofilija – razina spomenutih faktora u krvi ispod 1% normale; umjerena hemofilija – razina faktora 1-5%; i blaga hemofilija – razina faktora iznad 5%, ali i dalje ispod normalne razine potrebne za kvalitetno zgrušavanje. Kod teškog oblika hemofilije krvarenja se mogu dogoditi čak i nakon minimalnih trauma, a ponekad i potpuno spontano, odnosno bez jasnog uzroka. Najčešće su to krvarenja unutra zglobova te se, uz trenutne jake bolove i limitiranu pokretljivost, pri svakom takvom krvarenju zglob dodatno i dugoročno oštećuje. Brojna i opetovana krvarenja u isti zglob dovode do teških oštećenja zgloba tako da on s vremenom postane praktički neupotrebljiv. Naravno, krvarenja se ne događaju samo u jednom zglobu nego su zahvaćeni gotovo svi veliki zglobovi, najčešće koljena, gležnjevi i laktovi, a povremeno i kukovi te ramena. Sve to dovodi do velikih problema pokretljivosti i posljedično  visokih stupnjeva invaliditeta. Krvarenja se mogu dogoditi i u druge dijelove tijela - mišiće, meka tkiva, a najopasnija su krvarenja koja zahvaćaju određene organske sustave, posebice krvarenja probavnog i respiratornog sustava te krvarenja u području glave i vrata.

Ipak, krvarenja se u današnjem vremenu i s dostupnošću kvalitetnih lijekova ne bi trebala često događati, a cilj je da se ne događaju uopće. Osobe s hemofilijom danas su u pravilu na kućnoj terapiji, odnosno imaju doma u hladnjaku lijek koji im je potreban te ga u slučaju potrebe mogu intravenozno primijeniti istog trenutka i zaustaviti krvarenje. Zlatni standard je tzv. profilaksa, odnosno primjena faktora koji pojedinoj osobi nedostaje svakih nekoliko dana neovisno o činjenici postoji li neko krvarenje ili ne. Time se nedostatak kojega osoba ima nadomjesti, uspostavi se funkcionalna kaskada zgrušavanja te se krvarenja ne bi trebala uopće događati. Istodobno, danas postoje i drugi lijekovi koji nisu bazirani na metodi nadomjesne terapije, a brojna istraživanja diljem svijeta nastoje iznaći i trajni(ji) model liječenja/izlječenja hemofilije tzv. genskom terapijom.

Na dan hemofilije obilježava se i dan ostalih poremećaja zgrušavanja krvi. Von Willebrandova bolest najčešći je poremećaj zgrušavanja krvi kod kojeg oboljele osobe imaju nedostatak, odnosno neadekvatnu aktivnost proteina nazvanog von Willebrandov faktor. Klinička slika von Willebrandove bolesti varira od vrlo blage sklonosti krvarenjima do izrazito teških oblika koje karakteriziraju obilna krvarenja. Procjenjuje se da oko 1% svjetske populacije ima vWB, a svega 10% njih se dijagnosticira kao vWB.

Dijagnostika vWB je vrlo složena i uključuje poznavanje obiteljske i osobne anamneze, kliničku sliku i laboratorijske testove. Do krvarenja uglavnom dolazi nakon ozbiljnijih trauma ili operativnog zahvata, međutim kod težih oblika vWB postoji i sklonost spontanim krvarenjima. Bolest zahvaća i muškarce i žene, ali se kod žena češće dijagnosticira zbog pojave produljenog krvarenja prilikom poroda i menstruacije.

 

Sa ciljem podizanja svijesti o hemofiliji i drugim poremećajima krvarenja, svake godine u travnju obilježava se Svjetski dan hemofilije. Ove godine će se to dogoditi po 32. put, naime Svjetska federacija hemofilije pokrenula je ovu inicijativu još daleke 1989. godine. Datum 17. travnja odabran je prema rođendanu Franka Schnabela, osnivača Svjetske federacije hemofilije, a čiji je rad uvelike zadužio kompletnu populaciju osoba s hemofilijom.

Ovogodišnji moto Svjetskog dana hemofilije je „Adapting to Change - sustaining care in a new world“. Globalna pandemije koronavirusa u mnogočemu je promijenila uobičajene modele funkcioniranja i stvorila brojne poteškoće. Jedini kvalitetan odgovor na situaciju koja nas je zatekla jest prilagodba promjenama, odnosno ostvarenje ciljeva prilagođenim metodama. Svjetska federacija hemofilije pri tome poseban naglasak stavlja na snagu zajedništva.

Društvo hemofiličara Hrvatske povodom Svjetskog dana hemofilije organizira različite aktivnosti. Jedna od svakako najznačajnijih aktivnosti je i podizanje razine svijesti o ovoj bolesti kroz kampanju „Light it up red“ koju je pokrenula Svjetska federacija hemofilije. Kampanja podrazumijeva da se diljem svijeta na dan hemofilije (17. travnja) različite prirodne i arhitektonske znamenitosti „oboje“ u crveno te će tako ove godine biti i u Hrvatskoj. Tri naša velika grada priključila su se kampanji te će se tako „zacrveniti“ sljedeći objekti:

  • Rijeka: Trsatska gradina i lučke dizalice
  • Split: Fontana na Rivi ispred crkve Sv. Franje
  • Zagreb: Sve fontane u ulici Hrvatske bratske zajednice, a na jednoj od njih bit će i projekcija ključnih informacija na vodenom zidu jednog od vodoskoka. Projekciju će se moći vidjeti u razdoblju od 20:00 do 23:00 sata na sam Dan hemofilije.

 

Društvo hemofiličara Hrvatske je dobrovoljna, nevladina društvena organizacija koja je osnovana 1992. godine u Zagrebu. Broji oko 400 članova, a djeluje u cijeloj Hrvatskoj. Osim oboljelih okuplja i njihove obitelji, ali i liječnike, medicinsko osoblje te brojne stručnjake različitih drugih profila koji svojim radom nastoje unaprijediti i poboljšati kvalitetu života osoba s hemofilijom. Društvo je vrlo aktivno na raznim područjima. Organizira radionice, edukacije, ljetne kampove, sudjeluje na međunarodnim konferencijama koje su povezane s hemofilijom, provodi empirijska istraživanja kvalitete života osoba s hemofilijom u Hrvatskoj, izdaje vlastiti časopis „Hemofilija“ i različite druge publikacije, potiče članove na izvrsnost u obrazovanju kroz program dodjele stipendija, te provodi brojne druge projekte. Društvo je član Svjetske federacije hemofilije (World Federation of Hemophilia) te Europskog konzorcija hemofilije (European Haemophilia Consortium), a temeljni cilj mu je unaprijediti kvalitetu života osoba s hemofilijom i drugim poremećajima zgrušavanja krvi u Hrvatskoj.